La trisomie 21

Une anomalie chromosomique congénitale

21 mars, journée mondiale de la trisomie 21

Retour

Définition & origine

La trisomie 21 se caractérise par une malformation chromosomique appelée aussi syndrome de Down. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. La trisomie est la 1ère cause de retard mental.

La découverte de l’origine de ce syndrome date de 1959. Un groupe de médecins français, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin met alors en évidence la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21ème paire de chromosomes appartenant au génome humain composé d’un ensemble de 23 paires. Le nom de ‘Trisomie 21’ désigne cette anomalie chromosomique, ‘tri’ pour trois et ‘some’ pour chromosome sur cette paire ‘21’.

Un diagnostic est possible chez le fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est réalisé dans un cadre législatif précis et des éléments comme l’âge de la mère, les résultats des échographies, le calcul de risque après analyse d’une prise de sang sont pris en compte. Ces éléments peuvent amener à pratiquer, si le couple le souhaite, un diagnostic prénatal par amniocentèse pour établir un caryotype qui consiste à compter le nombre de chromosomes dans les cellules. De nouveaux tests sont réalisables sur indication de spécialistes et permettent d’isoler l’ADN fœtal chez la mère.

Il existe trois types de trisomie

Chiffres & faits

  • En France entre 50 000 à 60 000 personnes sont porteuses de trisomie 21.
  • Parmi les anomalies chromosomiques, c’est celle dont l’incidence est la plus élevée avec en moyenne 1 cas pour 700 naissances. Cet indice croit avec l’âge maternel.

Suivez-nous

Symptômes & conséquences

Des caractéristiques variables d’une personne à l’autre

La déficience intellectuelle

Ce déséquilibre du génome engendrant la trisomie 21 entraîne un développement neuronal différent et des connexions plus faibles. Les personnes porteuses de ce syndrome présentent alors une déficience intellectuelle, variant de légère à profonde avec pour certaines des difficultés à s’exprimer, comprendre, mémoriser, analyser, prendre des décisions et s’adapter.

 

Des caractéristiques physiques et signes cliniques communs
Les personnes porteuses de trisomie 21 possèdent certaines caractéristiques physiques plus ou moins prononcées comme entre autres : des yeux en amande, un visage rond, un seul pli palmaire dans la paume des mains, un tonus général plutôt faible que l’on qualifie d’hypotonie…

 

Des malformations congénitales
Les personnes trisomiques souffrent souvent de diverses malformations congénitales comme des cardiopathies ainsi que des anomalies musculo-squelettiques (luxation, hyperlaxité articulaire…).

 

Des personnes affectueuses…
Ces personnes ont généralement des traits de caractère communs. Ce sont des êtres affectueux, en recherche d’attention, avec une certaine joie de vivre, un grand sens de l’humour. Ce sont des personnes qui de par leur sympathie naturelle sont attachantes.

 

… Et sensibles
Très sensibles à leur environnement, elles éprouvent cependant des difficultés à exprimer leurs affects, à partager leur inquiétude pour des choses importantes ou très simples de leur quotidien. Il importe d’être attentif à ces moments difficiles pour elles, afin d’aller chercher les raisons, les causes pour leur apporter aide et solutions appropriées.

Prise en charge & accompagnement

Une prise en charge précoce, un accompagnement dès l’enfance

Il n’existe pas à ce jour de possibilités de guérir de ce handicap. L’accompagnement se fait nécessairement au long court.

 

Des centres dédiés
Pour donner à la personne toutes les chances d’évoluer et de s’épanouir pleinement, des bilans peuvent être faits dès la petite enfance. Objectif : évaluer les possibilités de communication, favoriser les apprentissages dans les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) , les services de soins à domicile ou les CMP (centre médicopsychologique) ou CMPP (centre médicopsychopédagogique). Ces centres accueillent les enfants dès les premiers mois de la vie et aident les parents dans l’accompagnement éducatif de leur enfant. A un âge plus avancé, des passages dans des IME et IMPRO* sont possibles en fonction des capacités de chacun car rien n’est linéaire, les destins étant très différents d’une personne trisomique à l’autre.

L’intégration scolaire en milieu ordinaire des enfants porteurs de trisomie 21 en école maternelle voire primaire ou collège est souvent devenue possible, accompagnée par des soutiens multiples (orthophonie, psychomotricité…) et la présence auprès de l’enfant d’auxiliaires de vie scolaire.

 

La prise en charge des adultes
Avec les nombreux progrès de la médecine et le suivi régulier paramédical, la qualité de vie des personnes avec une trisomie 21 s’est considérablement améliorée ainsi que leur espérance de vie. Il est habituel aujourd’hui de voir des personnes dépasser l’âge de 50 ans. L’espérance de vie est de 60 à 65 ans et plus pour certaines personnes, ce qui n’était pas le cas au début du siècle. Ce constat pose la question de la prise charge des adultes avançant en âge souvent confrontés à un vieillissement précoce.
Perce-Neige a anticipé ce phénomène en créant des Maisons des Ainés adossées à certains de ses foyers de vie pour adapter l’environnement et l’accompagnement destinés aux personnes handicapées vieillissantes dont font partie les personnes avec trisomie 21.

*IME et IMPRO : Institut Médico-Educatif à partir de 3 ans, Institut Médico-Professionnel à partir de 14 ans

20% des personnes accueillies à Perce-Neige sont porteuses de trisomie 21.

Histoire & témoignage

« Ma fille, une jeune femme, pleine de vie et d’envies »

Anne-Véronique est maman de Laurie-Anne, âgée de 27 ans, qui vit dans une Maison Perce-Neige. Elle retrace pour nous son parcours avec sa fille.

« Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. La trisomie 21 marque les enfants physiquement. J’ai mis 3 ou 4 mois à la reconnaître comme faisant partie intégrante de ma fratrie. Nous recherchons toujours à qui ressemble un bébé. Mais au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m’empêchait pas de l’aimer mais je ne voyais que son handicap…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société. On sait que le chemin va être difficile, pour nous mais pour eux principalement.

A l’époque, le personnel de la maternité ne voulait pas se prononcer au moment de la naissance et nous disait qu’il fallait attendre, attendre… Notre pédiatre nous a conseillé, comme nous le pensions, de faire des examens. Il nous a dit que nous ne devions pas supporter seuls ce problème, que c’était un problème de société et qu’il allait nous aider à trouver des solutions. Et effectivement, il a toujours été présent pour nous.

Notre fille a été opérée du cœur à l’âge de 4 mois. Si elle ne l’avait pas été, le pronostic vital était d’une dizaine d’années avec une situation évolutive de dégradation, des hospitalisations multiples et beaucoup de souffrance. Grâce à cette opération, aujourd’hui, elle va bien et n’a même pas de traitement médical pour son cœur.

Nous avons toujours essayé d’équilibrer ses occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé. Elle est restée quatre années à l’école maternelle municipale où l’équipe a toujours été accompagnée par un service spécialisé. Puis, en fin de maternelle en raison de difficultés pour la lecture et le graphisme, nous avons décidé de basculer vers l’enseignement spécialisé afin de ne pas la confronter à l’échec scolaire.

Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer.
Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne

Suivez-nous

Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. Nous avons eu, en ce qui nous concerne, le temps de vivre ces passages, de les anticiper, de nous préparer. C’est un travail au long cours qui peut se faire avec l’aide des professionnels et d’autres familles qui vivent des situations similaires. Notre fille nous a demandé de vivre au foyer, c’est son choix et nous l’avons respecté. C’est pour nous une réussite qu’elle ait pu faire un choix et qu’une réponse positive y soit apportée. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Aujourd’hui nous en sommes là, tout en sachant qu’il nous faut rester attentifs à ses besoins.

Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige. Merci aux parents, aux familles qui se sont battus pour tous nos enfants, qui ont créé ces établissements où ils peuvent s’épanouir dans un espace de liberté accompagnée. »

Liens utiles

Trisomie 21 France

 

Suivez-nous