Le syndrome de l'X fragile

Des enfants sensibles à tout, des adultes au handicap méconnu

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Définition & origine

Une maladie génétique rare

Le syndrome de l’X Fragile est une maladie génétique rare responsable d’un déficit intellectuel léger à sévère généralement associé à des caractéristiques physiques spécifiques et à des troubles du comportement

 

C’est la deuxième cause de retard mental après la Trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire.

Il s’agit d’une affection liée au chromosome X dont les manifestations et l’hérédité sont inhabituelles. Des hommes normaux (XY) peuvent être porteurs et transmetteurs et des femmes (XX) peuvent exprimer la maladie

Le syndrome de l’X Fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation)sur le chromosome X.

Le gène FMR1 permet la fabrication d’une protéine qui joue un rôle important dans la connexion des cellules nerveuses entre elles. Dans le cas du syndrome X Fragile la production de cette protéine semble bloquée.

Le syndrome de l'X Fragile touche 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000.

Symptômes & conséquences

Un comportement qui évoque l’autisme

Être porteur de ce syndrome, c’est affronter au quotidien les manifestations d’un retard mental, touchant en particulier le langage, ainsi que des troubles du comportement.

Des troubles du langage quasi constants. Il arrive qu’un enfant X Fragile ne prononce qu’un à deux mots jusqu’à l’âge de 3 ou 4 ans. Le langage développé est fait de digressions, de répétitions, de pauses inappropriées, d’interjections, de persévérations, d’écholalies (1)… La stimulation, via des séances d’orthophonie, est indispensable tout au long de la vie.

 

Une coordination motrice perturbée. Pour les enfants X Fragile, impossible par exemple de sauter à cloche pied, de réceptionner correctement un ballon lancé ou de tenir un crayon de façon adéquate. Les troubles de représentation de l’espace ne sont pas rares, aggravés par de possibles difficultés de coordination visuelle.

 

Des troubles du comportement fréquemment retrouvés : un regard fugitif, une aversion pour les contacts physiques, certaines stéréotypies, des réactions de panique, un langage répétitif ont amené à classer le syndrome d’X fragile dans les troubles envahissants du développement, comme l’autisme.

L’hyperactivité est présente chez 70% des garçons X Fragile. Un comportement impulsif est fréquent. Submergées par un ensemble de stimuli (visuels, tactiles, auditifs), les personnes porteuses du syndrome éprouvent des difficultés à faire le tri entre les informations pertinentes et celles qui ne le sont pas.

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Une hypersensibilité. Les personnes X Fragile peuvent présenter une hypersensibilité aux bruits, au toucher, aux odeurs et parfois même aux couleurs. Certains parents observent ainsi que la seule texture des draps ou l’intervention d’un bruit extérieur peut provoquer une interruption de sommeil.

Une « anxiété sociale ». . Cette « anxiété sociale » est également une des caractéristiques essentielles des personnes X Fragile. Leur ‘seuil de tolérance’ se trouve vite atteint, ce qui les gêne pour s’engager dans une relation, faire face à un conflit ou à une situation nouvelle sans éprouver de sentiment de menace. Toutefois, lorsque les personnes X Fragile se sentent en confiance, elles font preuve de certaines qualités relationnelles (bonne humeur, affection, serviabilité…) et présentent un véritable intérêt social et affectif.

Prise en charge & accompagnement

Réduire certains troubles

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant d’envisager la guérison du syndrome de l’X Fragile. Ceux proposés aujourd’hui visent essentiellement à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité… et à soutenir les apprentissages et le développement des compétences. Toutefois, grâce au développement de la biologie moléculaire, le fonctionnement de la maladie et son mode de transmission sont de mieux en mieux connus.

Monique NARCY, neuro-pédiatre, membre de la commission médico-sociale de Perce-Neige.

“La particularité de l’X Fragile c’est son diagnostic tardif, contrairement à la Trisomie 21 qui se détecte dès la naissance. L’X Fragile est identifié en moyenne vers l’âge de de 2 ans 1⁄2 ou 3 ans c’est- à-dire au moment de la constatation de troubles de l’apparition du langage, excepté dans les cas où il existe une hérédité manifeste (si d’autres enfants de la famille sont déjà touchés par exemple).

Lorsqu’un retard mental inexpliqué se manifeste chez un enfant, nous demandons systématiquement un bilan génétique qui comporte toujours la recherche d’X Fragile et permet ainsi le diagnostic. Si le diagnostic d’X Fragile est avéré, le conseil génétique est indispensable car le syndrome est une maladie génétique familiale. La mère est en effet porteuse de l’anomalie génétique. C’est ce qu’on appelle la prémutation (elle porte le syndrome mais ne l’exprime pas). C’est alors sur la génération suivante qu’existe le risque d’apparition de la maladie. L’anomalie génétique responsable du syndrome d’X Fragile possède en effet la particularité de s’amplifier au fil des générations.”

Liens utiles

Association Nationale du Syndrome X-Fragile ‘Le Goeland’