Le Syndrome de Williams-Beuren

Une maladie rare liée à une anomalie génétique

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Ce syndrome, qui touche certains résidents accueillis au sein de Maisons Perce-Neige, fait partie de la famille des « maladies orphelines » pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement. Cependant, nombreux sont aujourd’hui les spécialistes qui connaissent ce syndrome et accompagnent, de manière adaptée, les personnes qui en sont atteintes.

Un syndrome rare

Le syndrome de Williams-Beuren a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, puis en 1964 par le Dr Beuren, cardio-pédiatre allemand. Il est particulièrement rare puisque sa prévalence oscille entre 1 cas pour 7 500 à 12 000 naissances selon les études. En France, on dénombre environ 3 000 personnes avec ce syndrome et 300 000 à travers le monde. Le syndrome touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique. Il n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein d’une fratrie, hormis si l’un des parents est atteint du syndrome.

Une maladie génétique

Cette maladie génétique rare est liée à la perte – la délétion – d’un morceau du chromosome 7. Ce morceau absent représente la perte d’environ 27 à 29 gènes 1 , entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Si parmi ces gènes perdus, certains restent encore à identifier, d’autres le sont déjà. C’est le cas du gène ELN qui contribue à la fabrication de la protéine nommée « élastine », celle-ci jouant un rôle important dans l’élasticité de différents tissus du corps humain comme la peau, les vaisseaux sanguins, les poumons ou les articulations. D’autres gènes, permettant la fabrication de protéines importantes pour le bon fonctionnement du cerveau et la paroi des artères, sont également absents. Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.

Manifestations du syndrome

Les symptômes de malformation cardiovasculaire (malformation du cœur ou des vaisseaux comme les artères pulmonaires ou l’aorte) sont souvent la première manifestation du syndrome. Au cours de la première année, les nourrissons peuvent sembler hypotoniques et mettre plus de temps que les autres à se tenir assis, se mettre debout et marcher. Au fil des années, les enfants présentent un retard de développement psychomoteur : la stimulation psychomotrice, la kinésithérapie et l’ergothérapie sont alors d’une aide précieuse pour les aider à progresser. Si les personnes porteuses du syndrome de Williams présentent, la plupart du temps, un déficit intellectuel léger à modéré, elles bénéficient en revanche d’une très bonne mémoire auditive et visuelle et s’expriment généralement très bien. Les traits physiques sont particuliers, mais restent plutôt discrets durant la petite enfance.

Louis-Marie, porteur du syndrome de Williams-Beuren aux côtés d'Audrey Fleurot pour la campagne de communication de Perce-Neige

Des personnes très sociables et douées d’aptitudes particulières

Les personnes porteuses du syndrome sont sensibles, sociables, avenantes et sans aucune méchanceté, ce qui peut parfois les rendre vulnérables. Elles bénéficient par ailleurs d’une étonnante aptitude à percevoir les sentiments d’autrui. Très sensibles au bruit, certaines sonorités (tonnerre, avions, appareils ménagers…) peuvent les déranger et les perturber fortement.

Dès l’enfance, elles aiment beaucoup la musique et ont un vrai sens du rythme et de grandes aptitudes musicales. Sans avoir appris le solfège, nombreuses sont en effet les personnes capables de reproduire – en chantant ou jouant – une note ou un air de musique ; on parle alors d’«oreille absolue ». Même si ces enfants éprouvent des difficultés dans les apprentissages classiques, ils apprennent très bien car ils sont dotés d’une bonne mémoire (dates, visages, langues étrangères…). Souriants, enjoués et serviables, ils ont un bon contact avec les autres enfants et les adultes et peuvent suivre une scolarité normale, au moins jusqu’à la fin de l’école maternelle. L’intégration en cycle primaire peut ensuite se faire en fonction des caractéristiques de chaque enfant. Il est ensuite possible de les orienter soit vers des classes d’inclusion scolaire (CLIS) de l’Education Nationale, soit vers des instituts médico-éducatifs (IME) de l’éducation spécialisée.

À l’âge adulte, ne pouvant pas – en règle générale – être totalement autonomes, la plupart des personnes « Williams » peuvent, soit bénéficier de services d’accompagnement au domicile familial ou dans un domicile de type « habitat regroupé », soit vivre dans des structures médico-sociales adaptées.

Une maison ouverte sur l’extérieur

La Maison de Sèvres située dans les Hauts-de-Seine et ouverte en octobre 1982, accueille deux adultes porteurs du syndrome de Williams-Beuren. Il s’agit de Slimane et Louis-Marie qui ont intégré le Centre d’Initiation au Travail et aux Loisirs (CITL) de cette Maison, respectivement en 2007 et 2016. « Le CITL propose de multiples activités aux résidents en fonction de leurs projets personnalisés, de leurs centres d’intérêt et de leurs envies » précise Hélène Le Fur, directrice de la Maison de Sèvres. « Quinze adultes externes en situation de handicap viennent ainsi quotidiennement participer à la vie du CITL. »

Extraits du Magazine Perce-Neige de mars 2018, dossier complet sur le syndrome de Williams-Beuren, pages 6 à 11.

> Découvrir les portraits de Slimane et Louis-Marie

En savoir plus sur le syndrome Williams-Beuren

Deux associations consacrent totalement leur action à ce syndrome. Elles peuvent notamment apporter un soutien essentiel aux familles en les aidant à rompre leur isolement. Il s’agit de la Fédération Williams France (avec des associations dans plusieurs régions) et de l’association Autour des Williams.

 FÉDÉRATION WILLIAMS FRANCE
www.williams-france.org
Tél. 06 77 36 28 80
president.williamsfrance@yahoo.fr

AUTOUR DES WILLIAMS
www.autourdeswilliams.org
Tél. 06 88 39 49 07
contact@autourdeswilliams.org