Prader-Willi

Un syndrome qui frappe au hasard

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Définitions & origines de Prader-Willi

Une maladie génétique rare

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d’avoir un autre enfant touché au sein d’une même fratrie est donc exceptionnel.

Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A. Prader, H. Willi et A. Labhart. C’était en 1956.

Symptômes & conséquences

Une vie bouleversée par le chromosome 1

Pendant la grossesse, certaines manifestations peuvent être déjà présentes telles que la diminution des mouvements fœtaux et l’excès de liquide amniotique.

Après la naissance, les manifestations du syndrome de Prader-Willi évoluent en deux phases.

 

De la naissance à 2 ans

 

Après 2 ans

La phase de transition vers l’âge adulte est une étape difficile car elle correspond souvent à une prise de conscience de la différence. La souffrance et la révolte peuvent faire surgir des troubles psychiatriques et compliquer la vie des personnes atteintes du syndrome de Prader- Willi et celle de leur entourage.

Le syndrome de Prader-Willi atteint un nouveau-né́ sur 20 000

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PRISE EN CHARGE & ACCOMPAGNEMENT

La nécessité d’un accompagnement adapté

La connaissance du syndrome et de ses conséquences sur les enfants et adultes est essentielle pour comprendre comment aménager leur environnement et les accompagner au mieux.

S’il dépend de l’âge, le suivi est toujours pluridisciplinaire : médical, kinésithérapique, éducatif, diététique et psychologique. Les problèmes de comportement des personnes atteintes ont toutefois tendance à diminuer à l’âge adulte lorsque ces dernières sont placées dans un cadre adapté et suffisamment protecteur, leur permettant d’exercer toute l’autonomie dont elles sont capables.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicament pour traiter ce syndrome. Des recherches sont menées, en France et dans le monde, pour comprendre ses mécanismes et pour trouver des traitements capables de corriger certains dysfonctionnements. Ces dernières années, des avancées porteuses d’espoir ont été réalisées.

"Les personnes atteintes de Prader-Willi ont besoin d’être valorisées"
Dr Monique Narcy neuro-pédiatre

Leur prise en charge nécessite donc la mise en place d’un cadre précis autour des repas : respect strict des horaires, attitude de ‘détournement’ de l’attention avant les repas, proposition d’une quantité limitée de nourriture mais donnant le sentiment de remplissage (en utilisant par exemple une assiette de plus petite taille), mise en œuvre de signaux clairs pour signifier la fin du repas… En outre, il ne faut jamais utiliser la nourriture comme une récompense ou une sanction. La personne Prader-Willi peut comprendre les principes du contrôle alimentaire qui lui sont proposés mais soumise à des pulsions et des compulsions alimentaires très fortes, elle a besoin d’être constamment aidée et soutenue dans cet effort par tout son entourage.

L’accompagnement proposé doit aussi tenir compte de la fragilité émotionnelle de ces adultes. L’émergence d’émotions difficiles à contrôler, comme les sentiments de frustration ou d’injustice, peut se traduire par la survenue de crises soudaines et intenses qu’il faut apprendre à analyser. Les personnes atteintes de Prader-Willi ont besoin d’être valorisées. Au quotidien, il faut savoir créer des émotions positives et tenir compte de leur grande demande affective. Ces manifestations étant variables d’un individu à l’autre, une approche personnalisée est nécessaire. »

Dr Monique Narcy neuro-pédiatre, membre de la commission médico-sociale de Perce-Neige

Liens utiles

Association Prader-Willi France

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi est constitué de 4 sites :

Pour la pédiatrie :

 

Pour les adultes :

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