L’édition 2024 de la journée internationale des maladies rares a lieu le jeudi 29 février. Comme tous les ans de nombreuses associations et organisations se mobilisent à l’international pour faire connaitre ces maladies. C’est le cas de la Fondation Perce-Neige qui s’engage depuis de nombreuses années auprès des personnes concernées.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cela représente au niveau national moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre à ce jour entre 6000 à 8000 maladies rares, sachant que de nouvelles maladies apparaissent chaque mois dans la littérature médicale. 3 millions de personnes sont concernées en France et 3 maladies sur 4 surviennent dans l’enfance.*
*source : Alliance maladies rares
On estime qu’environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les maladies rares qui sont prises en charge dans les Maisons Perce-Neige on compte le syndrome de l’X Fragile, le syndrome de Williams-Beuren, le syndrome de Prader-Willi ou encore le syndrome de Rett.
Toutes ces maladies nécessitent des accompagnements particuliers. Comme toutes les personnes accueillies au sein des Maisons Perce-Neige, les personnes touchées par une maladie rare bénéficient d’une prise en charge adaptée permettant d’améliorer leur quotidien.
Focus sur le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique, qui se traduit par un trouble grave du développement du système nerveux central. Il touche principalement les filles, chez qui c’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique. Les manifestations cliniques amènent à classer le syndrome de Rett dans les troubles envahissants du développement, comme l’autisme
C’est une maladie non héréditaire : dans plus de 99% des cas il s’agit d’une mutation de novo, soit une mutation absente chez les parents. La prévalence du syndrome de Rett est d’1 naissance toutes les 10 000 naissances de filles. C’est environ 50 nouveaux cas en France par an.
